Пренатальні дослідження у Києві – ДНК діагностика хромосомних захворювань у лабораторії ІГР ЛАБ

Гру 1, 2021

Пренатальна діагностика – це не що інше, як перевірка на основі інвазивних та неінвазивних пренатальних тестів, чи правильно розвивається плід у матці вагітної жінки. Мета цього діагнозу – виявити аномалії розвитку плоду якомога раніше. Рання діагностика дефектів у дитини дозволяє ввести відповідне лікування під час вагітності, а також належну підготовку до пологів, наприклад шляхом вибору лікарні з відділенням патології новонароджених, або дозволяє швидко кваліфікувати дитину для операції.

Що таке неінвазивна пренатальна діагностика і де її можна зробити у Києві?

Неінвазивна пренатальна діагностика у лабораторії ІГР ЛАБ – це так звана скринінгове пренатальне дослідження, засноване в більшості випадків на виконанні тесту PAPP-A та на аналізі вільного ДНК плоду дитини, що циркулює у крові матері. Ці тести повністю безпечні для дитини та матері. Вони визначають відсоток ймовірності появи найпоширеніших генетичних дефектів у популяції та плоду.

Види неінвазивної пренатальної діагностики

Ультразвукове дослідження плоду:

УЗД першого триместру «генетичне» проводиться між 11-14 тижнями та оцінює напівпрозорість плоду, крихкість та перевіряє розвиток найважливіших органів, включаючи серце та мозок.
“Половина” УЗД другого триместру проводиться між 18-22 тижнями.
Відлуння серця плоду (виконується близько 21 тижня) дозволяє оцінити систему кровообігу дитини в утробі матері. Дозволяє виявляти серцеві захворювання плоду, такі як: аритмії, вади серця, вади клапанів та багато інших,
PAPP-A тест (це комбінація аналізу «генетичного» ультразвукового дослідження з аналізом крові матері – зібраний між 11-14 тижнями). Цей тест заснований на аналізі білку PAPP-A та вільної субодиниці хоріонічного гонадотропіну (вільний бета-ХГЛ). Цей тест з точністю приблизно 90% відповідає на питання, чи існує ризик розвитку однієї з трьох найпоширеніших трисомій у популяції (синдроми Дауна, Едвардса та Патау).

Генетичне дослідження плоду

НІПТ – неінвазивне пренатальне тестування дозволяють тестувати генетичний матеріал плоду у крові матері. Існує багато комерційно доступних тестів цього типу. Найпопулярніші дозволяють з ймовірністю більше 99% визначити ризик трьох найпоширеніших трисомій у дитини та визначити стать дитини.

Коли рекомендується неінвазивне пренатальне тестування?

Неінвазивні пренатальні тести рекомендується проводити кожній майбутній мамі, зокрема:

Вік матері старше 35 років.
Візуалізація дефектів або їхня підозра на «генетичному» УЗД.
Виявлення вад плода при попередніх вагітностях.
В одного з батьків діагностовано зміни хромосом, так звані хромосомні аберації.
Генетичні дефекти чи захворювання близьких родичів майбутніх батьків.

Якщо результат неінвазивного пренатального тесту відхилився від норми, зверніться до лікаря. Потім лікар направить пацієнта до фахівця у галузі генетики, який за результатами аналізів запропонує найбільш чіткий інвазивний діагноз, який вкаже остаточний діагноз. Однак інвазивні тести означають ризик та необхідність збирання проби навколоплідних вод безпосередньо з живота матері.